Dal 5 febbraio al 3 marzo si potrà contribuire alla ricerca con un SMS o una chiamata da fisso al 45565
Telethon e Carnevale di Viareggio. Un binomio che da sei anni continua ad emozionare i viareggini e i tanti appassionati di ogni età che da tutta Italia assistono affascinati alla sfilata dei carri di cartapesta.
Dal 2007 ad oggi, grazie alla raccolta fondi legata al carnevale, sono stati destinati oltre 330.000 euro a progetti di ricerca scientifica sulle malattie genetiche. E’ un’iniziativa che nella cittadina toscana mobilita anche i cittadini e le istituzioni locali.
"È merito di iniziative come queste – ha affermato il direttore generale della Fondazione, Francesca Pasinelli – se, negli anni, la ricerca di Telethon è passata dagli studi di base alle prime cure arrivando, per 19 malattie, a testare sui bambini le terapie che hanno funzionato in laboratorio. Si tratta di successi che tutto il mondo scientifico riconosce al Telethon italiano; un vanto e un primato conquistato in un settore, quello delle malattie genetiche rare, di grande complessità ma di limitato interesse per la sanità pubblica e privata. La sfida di Telethon è però appena cominciata, le malattie genetiche conosciute sono oltre seimila e coinvolgono, solo nel nostro Paese, circa tre milioni di persone. Per questo è fondamentale continuare a sostenere la ricerca, l’unica strada che può offrire concrete speranze a migliaia di famiglie".
Dal 5 febbraio al 3 marzo votando il carro più bello, al quale al quale verrà assegnato il Trofeo Telethon 2012 si potrà sostenere un progetto di ricerca Telethon sulla sindrome di Rett, con un SMS al 45565 da cellulari Tim e da rete fissa per i clienti Telecom Italia. Il valore della donazione da SMS e da telefono fisso sarà di 2 euro.
Il progetto di ricerca adottato dal carnevale di Viareggio è un progetto multicentrico su una rara e gravissima malattia neurologica di origine genetica, chiamata CDKL5. Scoperta solo nel 2004, è una variante ancora più grave della sindrome di Rett e comporta una compromissione drammatica e generalizzata delle funzioni cerebrali. Si manifesta con epilessia precoce, ritardo psico-motorio, problemi alla vista, autismo e grave ritardo mentale. Secondo i dati ufficiali, i bambini colpiti sono qualche decina in Italia e poche centinaia nel mondo, ma è probabile che la malattia sia sottodiagnosticata. A differenza della sindrome di Rett – di cui può essere considerata una variante – CDKL5 può colpire sia i maschi sia le femmine e non è preceduta da alcuna fase di normalità.
Ad oggi si sa ancora molto poco su questa malattia: per esempio, si sa che è causata dall’alterazione del gene CDKL5, localizzato sul cromosoma X, che contiene le informazioni per una proteina dalle funzioni ancora poco note nello sviluppo de cervello. Il progetto a cui partecipa Tommaso Pizzorusso del Cnr di Pisa è uno dei primi progetti finanziati da Telethon su questa patologia e ha proprio l’obiettivo di chiarirne i meccanismi per poter in futuro progettare una terapia specifica, che al momento non c’è.Su questa malattia esiste anche un cortometraggio Telethon, “Con lei” (regia di Cristian Carmosino) che racconta la storia di Brenda: http://www.telethon.it/news-video/video/con-lei
