Visibilità internazionale per la ricerca senese. Sono stati presentati a San Diego, dalla Genetica Medica dell'AOU Senese, i risultati di uno studio sulla diagnosi genetica della sindrome di Alport, una patologia renale con conseguenze gravi sulla salute.
Lo studio è stato illustrato dalla professoressa Alessandra Renieri, direttore del reparto che è centro di riferimento italiano per questo tipo di indagini, e dalla dottoressa Maria Antonietta Mencarelli, nell'ambito del 64esimo Meeting della Società Americana di Genetica Umana. “La nostra indagine genetica - spiega Renieri – permette di definire il rischio di malattia per i familiari, un risultato molto importante perchè, vista la progressione verso l’insufficienza renale della malattia, si passa spesso dalla dialisi al trapianto d’organo e, in molti casi, sono proprio i familiari i donatori. Una definizione non corretta dell’ereditarietà potrebbe mettere a rischio anche la vita del donatore”.
Il congresso ASHG di San Diego è un appuntamento importante nel panorama mondiale nell’ambito della genetica umana e vede coinvolti eminenti scienziati e clinici di fama internazionale. “È stato gratificante - aggiunge Mencarelli - prendere parte ad un meeting di così alto livello e rendersi conto che, nonostante le risorse economiche non sempre paragonabili a quelle dei centri esteri, siamo al passo con i tempi”.
I due grandi temi del momento sono rappresentati dall’analisi dell’esoma, ovvero la porzione codificante del nostro patrimonio genetico, per la diagnosi di patologie rare non caratterizzabili con le metodiche fino ad ora disponibili, e la NIPT, la diagnosi prenatale delle anomalie cromosomiche fetali con metodica non invasiva sul plasma della mamma. “Entrambe - continua Renieri - si basano sull’utilizzo di piattaforme di analisi di nuova generazione. Siamo stati tra i primi in Italia ad utilizzarle e stiamo già effettuando l’analisi dell’esoma sia nell’ambito di numerosi progetti di ricerca che per l’inquadramento genetico di patologie rare. Siamo inoltre pronti a partire con la NIPT, una metodica che consente di individuare anomalie cromosomiche nel feto con un semplice prelievo di sangue della madre, riducendo in maniera importante il numero delle diagnosi invasive”.
